丅Sc1-p是什么意思

1. 丅Sc1-p是什么意思

亲，您好，很高兴为您解答！丅Sc1-p意思是一常染se体显xing遗传多系统良xing肿瘤综合症,TSC1或TSC2突变引起mTOR过度活化,导致患者发生癫痫、发育迟缓、智力受损和自闭症,癫痫大发作,颅内高压,肾脏肿瘤破lie出xue、肾功能衰竭,呼吸衰竭,可危及bing人生命。【摘要】
丅Sc1-p是什么意思【提问】
亲，您好，很高兴为您解答！丅Sc1-p意思是一常染se体显xing遗传多系统良xing肿瘤综合症,TSC1或TSC2突变引起mTOR过度活化,导致患者发生癫痫、发育迟缓、智力受损和自闭症,癫痫大发作,颅内高压,肾脏肿瘤破lie出xue、肾功能衰竭,呼吸衰竭,可危及bing人生命。【回答】
亲，因为受众相对较少,与其它罕见bing一样,人们对结节xing硬化症缺乏重视,yao物鲜有开发,虽然mTOR抑制剂雷帕霉素(rapamycin)及其衍生物是TSC的靶向治疗yao物,但由于雷帕霉素只是抑制细胞增长而不是shasi细胞,停yao后肿瘤会恢复生长。因此,需要寻找更好的治疗方法,是目前亟待解决的问题。【回答】