非常严重的遗传性疾病有哪些

1. 非常严重的遗传性疾病有哪些

遗传病是由遗传物质(包括染色体和基因)发生异常改变而引起的疾病。到目前为止，世界上发现的遗传性疾病大约有3000余种，其中染色体病300余种，基因病2700余种。比较常见的遗传性疾病有：

  (1)常染色体显性遗传病：是由位于常染色体上的显性致病基因引起的疾病，在单基因遗传病中最常见。患者双亲之一是患者，男女发病机会均等，其子女中1/2是患者。如短指(趾)症：是由于指(趾)骨或掌(路)骨变短或指(趾)骨缺如，致手指(或足趾)变短。家族性高胆固醇血症：表现为胆固醇沉积于血管壁造成动脉粥样硬化，引起早年冠心病甚至心肌梗塞。

  (2)常染色体隐性遗传病：位于常染色体上的隐性致病基因引起的疾病。患者的双亲均为致病基因携带者或患者，男女发病机会均等，近亲婚配的后代中发病率显著增高。比较常见的有：白化病，是由于黑色素代谢障碍引起。皮肤、毛发均为白色，虹膜及瞳孔呈淡红色，视网膜无色素，羞明。苯丙酮尿症，系苯丙氨酸经化酶遗传性缺乏引起。患儿外貌正常，3—4个月时渐出现智能障碍，行走不正常，步伐小，姿势似猿猴，易激动，尿液有一种特殊的腐臭味。半乳糖血症，是由于半乳糖—1—磷酸尿苦酰转移酶缺乏所致。表现为哺乳后呕吐、腹泻，对乳类不能耐受，继而出现肝硬化、白内障、智力发育不全等。

  (3)伴性遗传病：性染色体上的致病基因所引起的遗传病。性连锁遗传的致病基因大都在X染色体上，男性患者远多于女性患者。如红绿色盲，患者对红绿色的辨别力缺乏或降低。抗维生素D佃楼病，主要是肾远曲小管对磷的转运机制有障碍，尿排出磷酸盐增多，血磷酸盐降低而影响骨质钙化，患者身材矮小，用维生素D治疗无效。

  (4)多基因遗传病：有多对致病基因控制的遗传病，发病率较低。常见的有：先天性髋关节脱位，脊柱裂，唇裂或腭裂(俗称兔唇)和无脑儿等。

  (5)染色体病：因先天性染色体数目异常或结构畸变而引起的疾病。如21三体性先天愚型：是因21号染色体上有三条引起的。主要表现为智力发育不全，眼距宽，眼裂外毗上斜，张口伸舌，流涎等。

2. 非常严重的遗传性疾病有哪些

病情分析：
你好，遗传病是由遗传物质(包括染色体和基因)发生异常改变而引起的疾病。到目前为止，世界上发现的遗传性疾病大约有3000余种，其中染色体病300余种，基因病2700余种。比较常见的遗传性疾病有
指导意见：
(1)常染色体显性遗传病：是由位于常染色体上的显性致病基因引起的疾病，在单基因遗传病中最常见。患者双亲之一是患者，男女发病机会均等，其子女中1／2是患者。如短指(趾)症：是由于指(趾)骨或掌(路)骨变短或指(趾)骨缺如，致手指(或足趾)变短。家族性高胆固醇血症：表现为胆固醇沉积于血管壁造成动脉粥样硬化，引起早年冠心病甚至心肌梗塞。(2)常染色体隐性遗传病：位于常染色体上的隐性致病基因引起的疾病。患者的双亲均为致病基因携带者或患者，男女发病机会均等，近亲婚配的后代中发病率显著增高。比较常见的有：白化病，是由于黑色素代谢障碍引起。皮肤、毛发均为白色，虹膜及瞳孔呈淡红色，视网膜无色素，羞明。苯丙酮尿症，系苯丙氨酸经化酶遗传性缺乏引起。患儿外貌正常，3—4个月时渐出现智能障碍，行走不正常，步伐小，姿势似猿猴，易激动，尿液有一种特殊的腐臭味。半乳糖血症，是由于半乳糖—1—磷酸尿苦酰转移酶缺乏所致。表现为哺乳后呕吐、腹泻，对乳类不能耐受，继而出现肝硬化、白内障、智力发育不全等。(3)伴性遗传病：性染色体上的致病基因所引起的遗传病。性连锁遗传的致病基因大都在X染色体上，男性患者远多于女性患者。如红绿色盲，患者对红绿色的辨别力缺乏或降低。抗维生素D佃楼病，主要是肾远曲小管对磷的转运机制有障碍，尿排出磷酸盐增多，血磷酸盐降低而影响骨质钙化，患者身材矮小，用维生素D治疗无效。(4)多基因遗传病：有多对致病基因控制的遗传病，发病率较低。常见的有：先天性髋关节脱位，脊柱裂，唇裂或腭裂(俗称兔唇)和无脑儿等。(5)染色体病：因先天性染色体数目异常或结构畸变而引起的疾病。如21三体性先天愚型：是因21号染色体上有三条引起的。主要表现为智力发育不全，眼距宽，眼裂外毗上斜，张口伸舌，流涎等。

3. 什么是遗传性疾病？

遗传病是一种严重危害人类健康的疾病。它以其特有的方式，程度不同地一代又一代地往下传递。也就是说，在遗传病家族中，每一代都可能发生这种疾病。


我们已经知道，人类遗传的奥秘在于细胞的基因。基因把握着遗传的“大权”，如果它出了毛病，人就要发生遗传病。来自父母的许多遗传信息由染色体携带传给下一代。人的23对染色体上约有5万对基因。在如此庞大的队伍中出现几个“异己分子”是不足为奇的。因此，我们每个人都不同程度地带有几个有缺陷的基因，也就是说，我们每个人几乎都可能至少是一种或几种遗传病基因的携带者，只是在受孕时父母一方的某个异常基因往往被另一方的正常基因所掩盖。例如，父亲的一个基因不正常，母亲与之相应的基因是正常的，这样一结合，不正常基因往往被正常基因所掩盖，得不到表现的机会，所以绝大多数孩子的体内尽管存在缺陷基因，但是却不发生遗传病。而当双亲带有同样的缺陷基因时，两个致病基因在孩子体内相遇，便无法被掩盖，这个孩子就难以避免发生遗传性疾病的厄运。这种概率尽管很小，但是总会出现。


由多基因以及环境因素的相互作用引起的疾病，如兔唇、腭裂、脊柱裂等，其子女不患病的概率很高。还有一些遗传病仅由夫妻一方的一个缺陷基因即可构成，也就是显性遗传病。如镰状细胞贫血，它是一种直接危及生命的血液病，子女发病的可能性为25％。


另外，遗传病也可能由影响胎儿的染色体的数目、结构或排列异常所引起。但这一类型的遗传缺陷发生在同一家庭的危险是很小的。

4. 具有遗传性的疾病有那些？

遗传病的特点和种类 遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。 遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。 遗传病的种类大致可分为三类： 一、单基因病。 单基因常常表现出功能性的改变，不能造出某种蛋白质，代谢功能紊乱，形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种： 1.显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的代代，必然有发病的子代，而且世代相传，如多指，并指，原发性青光眼等。 2.隐生遗传：如先天性聋哑，高度近视，白化病等，之所以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。 3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关，如血友病，其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，而女儿发病是由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多。 二、多基因遗传：是由多种基因变化影响引起，是基因与性状的关系，人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传，还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大，如哮喘病、精神分裂症等。 三、染色体异常：由于染色体数目异常或排列位置异常等产生；最常见的如先天愚型，这种孩子面部愚钝，智力低下，两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。  http://www.heliyiyuan.com.cn/ShowArticle.asp?anClassId=5&NclassId=24&ArticleId=69 常见遗传病总结 常染色体显性遗传 软骨发育不全 上臂、大腿短小畸形，腹部隆起；臀部后凸；身材矮小 致病基因导致长骨两端软骨细胞形成出现障碍 常染色体隐性遗传 白化病 患者皮肤、毛发、虹膜中缺乏黑色素，怕光，视力较差 缺乏酪氨酸的正常基因，无法将酪氨酸转变成黑色素 先天性聋哑 听不到声音，不能学说话，成为哑巴 缺乏听觉正常的基因，听觉发育障碍 苯丙酮尿症 智力低下 缺乏苯丙氨酸羟化酶的正常基因，苯丙氨酸不能转化成酪氨酸而不能变成苯丙酮酸，中枢神经受损 X染色体显性遗传 抗维生素D佝偻病 X型腿（O型），骨骼发育畸形，生长缓慢 致病基因使钙磷吸收不良没，导致骨骼发育障碍 X染色体隐性遗传 红绿色盲 不能分辨红色和绿色 缺乏正常基因，不能合成正常视蛋白引起色盲 血友病 受伤后流血不止 缺乏凝血因子合成基因，导致凝血障碍 进行性肌营养不良 患者肌无力或萎缩，行走困难 正常基因缺乏，进行性肌肉发育障碍 染色体数目异常 常染色体 21三体综合症 智力低下，身体发育缓慢，面容特殊，眼间距宽，口常开，舌伸出 第21号染色体多一条 性染色体 性腺发育不良（XO） 身材矮小，肘外翻，颈部皮肤松弛，外观女性无生育能力 少一X染色体 XYY个体 男性，身材高大，具有反社会行为 多一Y染色体 八、 人类几种遗传病及显隐性关系： 类别 名称 单基因遗传病 常染色体遗传 隐性 白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 显性 多指、并指、短指、软骨发育不全 性（X）染色体遗传 隐性 红绿色盲、血友病、果蝇白眼、进行性肌营养不良 显性 抗维生素D佝偻病 多基因遗传病 唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病 染色体异常遗传病 常染色体病 数目改变 21三体综合症（先天愚型）结构改变 猫叫综合症 性染色体病 性腺发育不良 1、遗传基因的显隐性及在染色体上的位置： 常染色体隐性：先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症、白化病。 常染色体显性：软骨发育不全、多指、并指、短指。 伴X隐性遗传：进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病、果蝇白眼。 伴X显性遗传：果蝇红眼、抗VD性佝偻病、钟摆型眼球震颤。 伴Y遗传：鸭蹼病、人类印第安毛耳、外耳廓多毛症。 遗传病的判断是中学生物学考察的一个重要内容，掌握遗传病的判断方法和对常见遗传病进行归类是解决这类问题的重要手段。下面结合本人的教学实际并汇总K12网的部分内容，作如下说明： 一、遗传病的判断方法： 1、常染色体隐性遗传：一对正常的夫妇生出患病的女儿，一定是常染色体隐性遗传。说明：如果子代是儿子患病，只能说明该病是隐性遗传，该致病基因究竟是在常染色体上还是在性染色体上还需要进一步推理。 2、常染色体显性遗传：一对患病的夫妇生出正常的女儿，一定是常染色体显性遗传。说明：如果子代是儿子正常，只能说明该病是显性遗传，该致病基因究竟是在常染色体上还是在性染色体上还需要进一步推理。 3、伴X染色体隐性遗传：①隔代遗传；②母亲患病，儿子一定患病；③父亲正常，女儿一定正常；④女儿患病，父亲一定患病；⑤女性患者多于男性。 说明：父亲的致病基因只能传给女儿，儿子的致病基因一定来自母亲；母亲的致病基因可以通过女儿传递给外孙。 4、伴X染色体显性遗传：①连续遗传②母亲正常，儿子一定正常；③父亲患病，女儿一定患病；④儿子患病，母亲一定患病；⑤男性患者多于女性。 5、伴Y染色体遗传：全男性遗传，即父传子，子传孙，子子孙孙无穷尽。

5. 什么是遗传性疾病？

遗传疾病是指由于遗传物质改变(如基因的突变或染色体畸变)而造成的疾病。人类已发现约4000种，而且每年新发现的遗传病约100种以上，也是严重危害人类健康的因素，而且程度不同地代代相传。


我们已熟悉人类遗传的奥秘在于细胞核中的基因。基因掌握着遗传的“大权”，它们可以从结构上、形态上、数量上发生改变，也就是如果来自父母的许多信息，通过基因由染色体携带传给下一代。在人的23对染色体上约有5万对基因，经常由于某种原因出现个异己分子，也是很自然的。可以这么认为，我们每个人都有可能程度不同的带有几个有缺陷的异常基因，换而言之，我们几乎人人都可能是一种或几种的遗传病基因携带者，并不表现出异常症状，只是因为在受孕时父母其中一方的某个基因有异常。又被另一方正常情况而取而代之，也就是被正常的基因所掩盖。


例如，父亲的某个基因是异常的，而母亲与之相对应的基因则是正常的，这样结合后所生的孩子绝大多数是表现正常的。尽管在这些孩子体内潜伏着有缺陷的基因，但却没发生遗传病。如果他们的父母同时存在相同基因的缺陷，便再也无法被掩盖，难以避免遗传疾病的厄运。那么所生下的孩子常表现异常。


另外，由多基因以及环境因子的相互作用引起的疾病，如唇裂、腭裂、脊柱裂等，其子女不患病的概率较高。还有一些遗传病仅由父母一方有缺陷基因存在，在后代身上就可以显示患病。这种遗传方式为显性遗传病。如镰状细胞贫血是一种直接危及生命的血液病，子女发病率约为25％。此外，遗传病也可能由影响胎儿的染色体的数目、结构或排列异常引起，是举不胜举的。

6. 什么叫遗传性疾病？

遗传病是一种严重危害人类健康的疾病。它以其特有的方式，程度不同地一代又一代地往下传递。也就是说，在遗传病家族中，每一代都可能发生这种疾病。

我们已经知道，人类遗传的奥秘在于细胞的基因。基因把握着遗传的“大权”，如果它出了毛病，人就要发生遗传病。来自父母的许多遗传信息由染色体携带传给下一代。人的23对染色体上约有5万对基因。在如此庞大的队伍中出现几个“异己分子”是不足为奇的。因此，我们每个人都不同程度地带有几个有缺陷的基因，也就是说，我们每个人几乎都可能至少是一种或几种遗传病基因的携带者，只是在受孕时父母一方的某个异常基因往往被另一方的正常基因所掩盖。例如，父亲的一个基因不正常，母亲与之相应的基因是正常的，这样一结合，不正常基因往往被正常基因所掩盖，得不到表现的机会，所以绝大多数孩子的体内尽管存在缺陷基因，但是却不发生遗传病。而当双亲带有同样的缺陷基因时，两个致病基因在孩子体内相遇，便无法被掩盖，这个孩子就难以避免发生遗传性疾病的厄运。这种概率尽管很小，但是总会出现。

由多基因以及环境因素的相互作用引起的疾病，如兔唇、腭裂、脊柱裂等，其子女不患病的概率很高。还有一些遗传病仅由夫妻一方的一个缺陷基因即可构成，也就是显性遗传病。如镰状细胞贫血，它是一种直接危及生命的血液病，子女发病的可能性为25％。

另外，遗传病也可能由影响胎儿的染色体的数目、结构或排列异常所引起。但这一类型的遗传缺陷发生在同一家庭的危险是很小的。

7. 什么叫遗传性疾病

  遗传性疾病是由于遗传物质的异常而引起的。目前，已知 人类的遗传性疾病有4 700多种。随着遗传学研究的进展，对 遗传性疾病的性质、种类的认识也日益更新，在临床上的重要性 也更趋明显。儿科怠儿中约有30%～40%的疾病与遗传有关，在医疗卫生水准高的地区，婴儿死亡病因的首位是遗传性疾病。 
  
  
   不少流产、早产、死胎的胎儿中，有相当一部分患有严重的 遗传性疾病。有遗传性疾病的患儿出生后，一部分有明显的症 状，如各种系统、器官的残缺或畸形，智慧发育迟缓等等，成年后 丧后劳动力或个人生活不能自理，需要别人照顾，给家庭、社会 带来了沉重的负担。也有一部分患儿外表上虽然正常，可是在 传种接代、子孙繁衍的过程中起著不可估计的影响，隐患无穷， 严重地影响到民族的素质。 
   遗传性疾病一般可分为三大类： 
   
   (1)染色体疾病主要是染色体的数171或结构异常。
  染色 体疾病又可分为常染色体疾病(如常见的2l一三体综合征)及 性染色体疾病(如先天性卵巢发育不全，健康女性的性染色体应 该为XX，而本病患者是XO，缺少一个X染色体)。  
   (2)单基因疾病单基因疾病又可分为以下几种： 
   ①常染色体显性遗传它的特点是：如果父母(亲代)双方 之一带有的常染色体的病理性基因是显性的，那么只要一条染 色体有一个这样的病理基因传给下一代(子代)，子代就会出现 与亲代同一种疾病。例如，常见的手指(趾)畸形、并指(趾)畸 形、结肠多发息肉等等。属于这一类疾病的有近1 000余种。 
  
  
   ②常染色体隐性遗传它的特点是：只有当子代的一对染 色体中都有致病基因时才会发病(称为病人)。属于这一种遗传 性疾病的约有600余种，如白化病(皮肤及头发变白、怕光等)。 
   ③伴性X连锁遗传它的特点是：病理性的基因在x性 染色体上，多数为伴性X连锁隐性遗传。常常是男性出现症 状，女性是疾病的携带者，例如血友病，红、绿色盲等。 
   另一种是伴性X连锁显性遗传，
  比较少见。病理性基因也 在X性染色体上，男女均可得病，如抗维生素D佝偻病等。  
   ④Y连锁遗传 病理基因位于Y染色体上，随Y染色体 传递，即“父传子”，只是男性发病，女性绝不会获得这类基因，故 称限雄遗传病，临床很少见，如刺猬皮病、外耳道长毛症等。 
   (3)多基因疾病 当由两对或两对以上的许多致病基因起 作用而致病时，称为多基因遗传病。虽然每对致病基因起的作 用不大，但各对致病基因的累积作用就不小。多基因遗传病受 遗传因素及环境因素的影响，唇裂、腭裂、先天性髋脱位、先天性 心脏病、癫痫等均属于这类疾病。 
   目前，要有效地防止严重遗传性疾病的发生还有很大困难， 因此，对一部分遗传性疾病的预防，只能采取防止或减少这种病 人出生的方法。
  具体做法有避免近亲结婚，进行遗传咨询，产前 检查等。  
   

8. 重大疾病的遗传性疾病

指生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体和基因）发生突变或畸变所引起的疾病，通常具有由亲代传至后代的垂直传递的特征。